کم خونی داسی شکل
کم خونی داسی شکل
فقدان سلولهای قرمز خون ممکن است منجر به خستگی ( کم خونی) شود
تعریف کم خونی Fanconi
بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته (ارثی) و اصولاٌ بر مغز استخوان تأثیر می گذارد. شیوع ۱ در هر ۳۵۰،۰۰۰ تولد با شیوع بیشتر در یهودیان اشکنازی و آفریقایی های واقع در جنوب آفریقا. آنمی فانکونی در نتیجه نقص در شاخه‌ای از پروتئین‌های مسئول در ترمیم DNA ایجاد میشود.
این بیماری منجر به تولید همه انواع سلولهای خونی می شود. کم خونی Fanconi با سندورم Fanconi که یک اختلال کلیوی نادر است تفاوت دارد. کم خونی فانکونی یک عارضه ارثی است که کم خونی آپلاستیک و تعداد موارد غیرطبیعی دیگر را سبب میشود.
عوامل و فاکتورهای خطر
کم خونی Fanconi با یک ژن غیر طبیعی در ارتباط است که مانع تثبیت DNA آسیب دیده توسط سلولها یا برداشت مواد آسیب دهنده سلولی بنام رادیکال های آزاد اکسیژن میشود.
برای به ارث بردن کم خونی Fanconi، فرد می بایست یک کپی از ژن غیر طبیعی از هر والد گرفته باشد. این وضعیت معمولاٌ در کودکان بین ۲ و ۱۵ سال تشخیص داده می شود.
علائم کم خونی فانکونی
کم خونی Fanconi بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته
بیماران مبتلا به کم خونی Fanconi دارای تعداد سلول سفید، سلول قرمز خون و پلاکت (سلولهایی که به انعقاد خون کمک می کنند) کمتری نسبت به میزان طبیعی هستند. سلولهای سفید ناکافی خون می توانند منجر به عفونت شوند.
فقدان سلولهای قرمز خون ممکن است منجر به خستگی ( کم خونی) شود. میزان پایین تر از حد طبیعی پلاکت ممکن است منجر به خونریزی شدید گردد.
اکثر افراد مبتلا به کم خونی Fanconi این نوع علائم را دارند :
• قلب، شش ها و مجرای گوارشی غیر طبیعی
• مشکلات استخوان (بویژه مفاصل ران، ستون فقرات یا دنده ها) می توانند باعث انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) شوند.
• وجود نواحی تیره بر روی پوست
• Vitiligo (بیماری پوستی با ایجاد لکه های روشن بر روی پوست)
• ناشنوایی در رابطه با غیر طبیعی شدن گوش
• مشکلات چشم یا پلک
• کلیه (هایی ) که بدرستی شکل نگرفته اند.
• از دست دادن انگشت شست، وجود انگشت شست اضافی یا بد شکل
• مشکلات دست ها و استخو ان در پایین بازو
• وجود استخوان کوچک یا از دست دادن استخوان در ساعد
• کوتاه قدی
• سر کوچک
• بیضه های کوچک و تغییرات تانسلی
دیگر علائم احتمالی :
▪ ناکامی در پیشرفت
▪ ناتوانی در یادگیری
▪ وزن پایین تولد
▪ عقب ماندگی ذهنی
عوارض کم خونی فانکونی
FA یک بیماری غیر قابل پیش بینی است. میانگین طول عمر مورد انتظار برای یک فرد مبتلا ۲۲ سال است اما هر فردی می تواند طول عمری داشته باشد که کاملاٌ متفاوت از این میانگین است.
کشف های تحقیقاتی به درمان های گسترش طول عمر و بهبود نتیجه پیوند مغز استخوان دست یافته اند. با این حال، با طولانی تر شدن عمر بیماران، آنها بیشتر در معرض خطر پیشرفت انواع دیگر تومورها قرار می گیرند.
بیمار مبتلا به کم خونی فانکونی دارای تعداد سلول سفید و قرمز خون و پلاکت کمتری هستند
تست ها و تشخیص کم خونی فانکونی
تست های رایج برای کم خونی Fanconi عبارتند از :
◊ بافت برداری مغز استخوان
◊ شمارش خون کامل (CBC)
◊ تست های تکاملی
◊ اضافه کردن دارو به یک نمونه خون برای بررسی آسیب به کروموزوم ها
◊ بررسی های اشعه X و دیگر بررسی های تصویر برداری (CT اسکن، MRI)
◊ تست شنوایی
◊ نوع بندی بافت HLA ( برای تطبیق یافتن دهنده های مغز استخوان)
◊ سونوگرافی کلیه ها
◊ زنان باردار ممکن است نمونه برداری chorionic villous یا آمنیوسنتز در کودک متولد نشده خود داشته باشند.